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軟骨無形成症

軟骨無形成症(低身長症)というものは?

軟骨無形成症(低身長症)などに
関連する情報等いろいろ

  

軟骨無形成症


軟骨無形成症(低身長症やあるいは小人症と呼ばれる事も あるそうです)という難病が存在します。軟骨無形成症は、 基本的に先天性の難病であるそうですが発症そのものは 突然変異から発生するものであるとの事です。確率としては 1万〜2万分の一程度の可能性で軟骨無形成症になってしまう 人が存在するとの事ですが、親が片方でも軟骨無形成症の場合は 半分の確率で受け継いでしまう可能性もあるという事です (もし両親とも軟骨無形成症であるのならば75%になってしまうとの事)。 軟骨無形成症になる要因は、軟骨を形成する遺伝子の ほんの1つが異常を起こす事で軟骨無形成症になって しまうという事は解明されてきたとの事ですが、 軟骨無形成症の治療法という意味では未だに完治する 治療法は現代医学でも到達しておらず、ゆえに軟骨無形成症 は難病と呼ばれる存在の中に入ってしまっているようです。

軟骨無形成症になっている方の身体的特徴としては、 軟骨無形成症が四肢の異常を主とする難病であるように 身長が大きくならず手足が短め、前頭部が突き出しがちになり 頭が大きめで、背骨が曲がって臀部は突き出るような形に なる事が多いのが特徴といえる模様で、単に軟骨無形成症 になっているだけならばその姿以外は命にかかわるほどの 重大な疾患が発生しているわけではないそうですが、 問題なのは軟骨無形成症であるがゆえに発生する可能性 が高くなる合併症に対して対処する必要があるのが この軟骨無形成症の大変な所の1つであるそうです。 軟骨無形成症自体に対してはホルモン投与などによる 軽減治療もあるそうですが、それよりもその合併症により深刻な 事態が起こりうるという点がこの難病に対応する際に今のところ かなりの重要点であるものと思われます。

軟骨無形成症による合併症への対応


軟骨無形成症による問題は、上述したように身体的 特徴の事もありますが実際問題一番対応をしなければ ならない点は軟骨無形成症による合併症であるようです。 軟骨無形成症からくる関連の合併症としては、やはり 骨の問題からくる腰痛や関節痛、そして神経痛などの 神経に関連してくる疾患、さらには、いびき、中耳炎 など頭部の様々な部分に問題が派生する場合も多いようです。 軟骨無形成症は完治方法が今のところない難病である為に、 実際の対処という事になるとこれらの合併症 (いびき、腰痛、関節痛、神経痛など)に対して 軽減する治療という事になる模様です。 腰痛や関節痛に対しても神経痛に対しても、いびきや中耳炎 に対してもそれぞれその時の患者の年齢による対応方法が あるようで、腰痛には腰痛の、関節痛には関節痛の、神経痛 には神経痛の、中耳炎には中耳炎の、いびきにはいびきの、 それぞれの適応した治療法をまず専門医に受けるのが ベターかと思われます。 特に幼児期にこれらの症状が出ている場合など 早めの対処が必要な場合もあるようなので、特に目配りが必要なようです。

徳川綱吉など歴史人物も軟骨無形成症が散見?


生類憐みの令を出して犬将軍とも言われる江戸時代の 5代将軍徳川綱吉も位牌の大きさなどから考えて 軟骨無形成症だったかもしれないという説があるそうです。 その他、室町時代の赤松満祐なども軟骨無形成症だったと 見られており、そのコンプレックスが歴史に影響を与えた 可能性もあるという説もあるのだとか。それほど軟骨無形成症 というものは本人や家族などにとって大変な存在となってしまう にしても、軟骨無形成症のように現代医学では完治出来ない難病と 付き合う場合に経験者談なども大いに参考になる場合もあるかもしれません。 もちろん全てをうのみにするのは危険な場合はありますが、 難病に対しての精神的励ましなどには良い事なのではないか とも思われますのでネット上に軟骨無形成症の方やその家族などが 体験談をのせていたり掲示板でそのような話題があったら 積極的にのぞいてみても良いかと思います。 軟骨無形成症のような難病はかかる人数の絶対数自体が少ないケースも ありえて情報も限られていることもありますが、 ネットで世界中の情報を必死に調べて近所の町医者が知らないような 難病の発見や対策が出来た為に大事に至らずに済んだという場合も あったという話も聞くようです。ただしネットはいい加減な話なども 多数存在するので諸刃の剣で全てを信用するのは危険でありますから、 単に情報口のきっかけとして知識の片隅として、それと共に 専門医に接していけば軟骨無形成症のよう完治困難な難病と うまく付き合っていける可能性があるのかもしれません。

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